Morbus Niemann-Pick Typ C

 

Beim Morbus Niemann-Pick Typ C (NP-C) handelt es sich um eine seltene genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Störung im Cholesterolstoffwechsel, von der ca. 1:150.000 Menschen betroffen sind.

Auf Grund einer Störung der Gene NPC1 und NPC2, die für den Cholesterintransport im Körper verantwortlich sind, kommt es zu einer Anreicherung von Cholesterin innerhalb der Zellen in toxischen Mengen, woraus eine funktionelle und strukturelle Schädigung von Körperzellen, v.a. im zentralen Nervensystem, resultiert. Ein wichtiger Aspekt hierbei ist der Verlust des Myelins (= Markscheide), einer Hüllstruktur, die die zentralen Nerven umgibt.

Klinisch manifestiert sich die Erkrankung nach einem unauffälligen Schwangerschaftsverlauf zunächst oft durch eine vorübergehende frühkindliche Gelbsucht (neonataler Ikterus) und im Verlauf durch erste Verhaltensauffälligkeiten, z.B. Lernschwierigkeiten. Mit sehr individuellem zeitlichen Verlauf nehmen die kognitiven Fähigkeiten der Patienten weiter ab; es können außerdem Bewegungsstörungen in Form von Ataxie (=Störung der Bewegungskoordination) und Augenbewegungsstörungen im Sinne einer vertikalen Blickparese mit begleitendem Kopfheben und – senken beim Blick nach oben oder unten auftreten. Gehäuft finden sich außerdem Sprach- und Schluckstörungen, Stimmungsschwankungen, psychiatrische Auffälligkeiten (Psychosen, Depression, Kataplexie = kurzzeitiger Verlust des Muskeltonus) sowie die Entwicklung von epileptischen Anfällen. Auch das Auftreten einer Dystonie kann zum klinischen Bild des NP-C zählen. Die Gehfähigkeit nimmt im Verlauf immer weiter ab, sodass die Patienten häufig auf Hilfmittel (z.B. Gehstock, Rollstuhl) angewiesen sind, um nicht zu stürzen. Auffällig ist außerdem häufig eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), zumindest bei Kindern und Jugendlichen. Bei Erwachsenen kann diese fehlen.

Niemann-Pick Disease

Unter Niemann-Pick Typ A (NP-A) versteht man die rein neurologische Variante der Erkrankung, wohingegen der Typ B (NP-B) einzig Organvergrößerungen ohne neurologische Beteiligung beschreibt. NP-C zeigt eine langsame Verlaufsform der Erkrankung mit sowohl neurologischen als auch Organmanifestationen und stellt sich chronisch progredient dar.

 

Eine Diagnose der Erkrankung wird neben einer ausführlichen Anamnese und körperlich-neurologischen Untersuchung vor allem mit Hilfe der Gendiagnostik (NPC1 und NPC2) gestellt. Labordiagnostisch lässt sich im Blut möglicherweise ein Anstieg des Enzyms Chitotriosidase verzeichnen. In bestimmten Körperzellen des Bindegewebes (Fibrobasten) lässt sich außerdem eine vermehrte Cholesterinspeicherung ablesen; durch eine Knochenmarksuntersuchung können auffällige „Schaumzellen“ (= meeresblaue Histiozyten) nachgewiesen werden. Mit Hilfe der Magnetresonanz-Tomographie (MRT) lässt sich radiologisch in einigen Fällen eine Atrophie des Kleinhirns und des Balkens (Corpus callosum), der die beiden Hirnhemisphären verbindet, finden.

 

Therapeutisch gibt es seit 2009 die Möglichkeit der so genannten Substratregulationstherapie (SRT): Mit Hilfe des oral verabreichten Medikaments Miglustat (Wirkmechanismus: Glycosyltransferase-Inhibitor) kann die Produktion von Cholesterin vermindert und damit die übermäßige Speicherung der Cholesterins eingedämmt werden. Damit wird zwar die Erkrankung nicht kausal geheilt, aber ihr Fortschreiten verlangsamt.

Symptomatisch haben eine regelmäßige Krankengymnastik und Logopädie einen sehr großen Stellenwert. Medikamentös kommen des Weiteren – je nach klinischem Bild – Psychopharmaka und/oder Antiepileptika zum Einsatz.

 

 

Weitere Informationen zum Morbus Niemann-Pick Typ C und dem Wirkstoff Miglustat finden Sie hier:

Website der Firma Actelion

 

Wichtige Links zu NP-C:

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Niemann-Pick Forum

Ansprechpartner & Spezialisten für NP-C in Deutschland